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軟骨發(fā)育不全別名:胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙

軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis),軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨,臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好,病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。Warkany曾估計(jì)全世界約有6.5萬(wàn)名軟骨發(fā)育不全性侏儒患者,說(shuō)明這種畸形較常見(jiàn)。

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