小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征別名：小兒Louis Bar綜合征
小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張;患兒對(duì)電離輻射敏感，T細(xì)胞功能缺陷，易發(fā)生反復(fù)的呼吸道感染。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 胸部 皮膚 其他
- 就診科室：
- 小兒科 五官科
- 典型癥狀：
- 注視快速運(yùn)動(dòng)的物體時(shí)頭部轉(zhuǎn)動(dòng)快于眼球運(yùn)動(dòng) 閉目難立征 咳嗽 咳痰 鼻子紅血絲 共濟(jì)失調(diào) 小頭 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 顏面充血呈櫻桃紅色 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 毛細(xì)血管擴(kuò)張 其他癥狀
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- 檢查項(xiàng)目：
- 毛細(xì)血管抵抗力試驗(yàn) 體液免疫檢測(cè)法
- 混淆疾?。?/dt>
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