小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
小兒先天性卵巢發(fā)育不全
先天性卵巢發(fā)育不全又稱Turner綜合征(Turners syndrome)，是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表，在青春期不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小貼士
- 病變部位：
- 生殖部位 其他
- 就診科室：
- 小兒科 婦產(chǎn)科
- 典型癥狀：
- 體型異常 閉經(jīng) 其他癥狀 卵巢缺如或發(fā)育不全 后發(fā)際低
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- 檢查項目：
- 雌二醇（E2) 促黃體生成素 羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查
- 混淆疾病：
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