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小兒糖原貯積?、粜?span id="t496ahv" class="h1_sm f14">別名:小兒Andersen病

小兒糖原貯積?、粜?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogen storage disease type Ⅳ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確定診斷。智能正常。本病無特殊治療,僅作對癥處理。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 胸部 腹部 腰部
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 肌肉萎縮 腹脹 黃疸 脾腫大 肌性肌無力
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檢查項目:
腎上腺素試驗
混淆疾?。?/dt>

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