原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥 的檢查：

小腸造影 小腸鏡檢查

腸黏膜活檢：病理上見到腸絨毛結構嚴重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴張，其中含有充滿脂質的巨噬細胞。電鏡下可見腸細胞之間和固有層細胞外間隙中有乳糜微粒。
小腸X線檢查常異常，能顯示黏膜水腫和吸收不良的改善。淋巴造影可見末梢與內臟淋巴管發(fā)育不全以及腹膜后淋巴結缺如?？漳c黏膜的活檢特征有固有膜和黏膜下層淋巴管擴張。因為擴張淋巴管的明顯潴留使絨毛呈棒狀。