甲狀腺癌是最常見(jiàn)的內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤，依據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的統(tǒng)計(jì)為女性第5位常見(jiàn)的惡性腫瘤，為亞裔女性第4位常見(jiàn)的惡性腫瘤。
甲狀腺癌分為四個(gè)病理類(lèi)型：乳頭狀癌、濾泡型癌、髓樣癌和未分化癌。
甲狀腺癌具有較高的家族聚集性，這種家族聚集性大體可分為三種類(lèi)型：家族性髓樣癌、家族性乳頭狀癌、腫瘤綜合征患者發(fā)生的甲狀腺癌。
髓樣癌是歐美較常見(jiàn)的遺傳性癌癥，歐美統(tǒng)計(jì)約有20%的髓樣癌是遺傳性的，而中國(guó)人這方面的數(shù)據(jù)較少。遺傳性的髓樣癌可以表現(xiàn)為家族性髓樣癌、II型多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腫瘤綜合征(MEN2)。
RET基因(10q11.2)的胚系突變是常見(jiàn)的原因，這種遺傳是以常染色體顯性遺傳的方式進(jìn)行的，但是外顯率不同。
2009年，美國(guó)甲狀腺聯(lián)合會(huì)的指南建議所有的髓樣癌患者進(jìn)行RET基因的突變分析，一旦RET基因的突變被發(fā)現(xiàn)，具有危險(xiǎn)的家庭成員需接受預(yù)防性的甲狀腺切除。大量的數(shù)據(jù)顯示，接受預(yù)防性甲狀腺切除的突變RET基因攜帶者，其最終治療結(jié)果比發(fā)現(xiàn)癥狀后再手術(shù)的病人治療效果要好。
盡管髓樣癌為遺傳度較高的腫瘤，但其共占2%-4%的甲狀腺癌，最常見(jiàn)的甲狀腺癌類(lèi)型為乳頭狀癌(約90%)。一項(xiàng)最新發(fā)表的來(lái)源于北歐的對(duì)1955年-2009年診斷的11206名非髓樣甲狀腺癌的63495名一級(jí)親屬進(jìn)行的群體隊(duì)列研究顯示，甲狀腺癌的女性一級(jí)親屬的患病率是正常人群的3倍，雙胞胎發(fā)生甲狀腺癌的概率是正常群體的23倍，這說(shuō)明非髓樣甲狀腺癌同樣具有較高的家族聚集性。
筆者曾經(jīng)對(duì)自己治療的甲狀腺乳頭狀癌進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)9.3%的病人具有乳頭狀癌的家族史。與髓樣癌不同的，目前上沒(méi)有一個(gè)確定的基因檢測(cè)可以診斷家族性乳頭狀癌。全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)特定的多態(tài)性位點(diǎn)，與乳頭狀癌的易感性相關(guān)，筆者在中國(guó)人中的研究發(fā)現(xiàn)染色體14q13.3(P=8.0×10-11)、9q22.33(P=1.0×10-4)、2q35(P=1.7×10-3)、8p12(P=1.1×10-4)區(qū)域?yàn)镻TC的易感區(qū)域，聯(lián)合這些區(qū)域的危險(xiǎn)等位基因可以一定程度的預(yù)測(cè)乳頭狀癌的易感性。
除了前述的MEN2綜合征外，尚有Cowdensyndrome(PTEN基因、RASAL1基因)、DICER1相關(guān)的疾病(DICER1基因)、遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征(SDHx基因)、家族性腺瘤性息肉病(APC基因)都有一定的比例發(fā)生甲狀腺癌，一旦診斷為這些綜合征，都需要對(duì)甲狀腺進(jìn)行評(píng)估和隨訪(fǎng)。
盡管甲狀腺癌具有較高的家族聚集性，在國(guó)外對(duì)髓樣癌的管理中，已經(jīng)將RET基因的突變檢測(cè)列為指南和必須開(kāi)展的項(xiàng)目，但國(guó)內(nèi)對(duì)甲狀腺癌的家族性尚沒(méi)有引起足夠的重視。
一個(gè)重要的原因是，醫(yī)生對(duì)家族性甲狀腺癌的認(rèn)識(shí)不充分，再加上繁忙的醫(yī)療工作，使得家族史和既往史的采集和記錄不完整，造成目前以病史記錄為基礎(chǔ)的研究缺乏科學(xué)的、大樣本的數(shù)據(jù)來(lái)說(shuō)明有多少中國(guó)人的甲狀腺髓樣癌為遺傳性髓樣癌，有多少比例的甲狀腺癌為腫瘤綜合征患者，更別談上述突變的基因在中國(guó)人中的突變概率和類(lèi)型了。
因此，如果想提高對(duì)家族性甲狀腺癌的管理水平和治療效果，最可行和最快速的方法就是規(guī)范家族史和既往史的采集方法，在不明顯增加醫(yī)生工作量的前提下，提高病史的記錄水平，建立以疾病登記制度為基礎(chǔ)的綜合分析模式，同時(shí)和家庭成員的信息聯(lián)網(wǎng)，才能獲得準(zhǔn)確的家族性疾病的發(fā)病模式和頻率。
當(dāng)然這是個(gè)系統(tǒng)工程，即便建立的這個(gè)登記制度，同樣也受到疾病外顯率和發(fā)病年齡等的影響，使得某些早期患者仍然無(wú)法得到診斷和建議。而以易感基因篩查為基礎(chǔ)的方法卻很好的解決了這個(gè)問(wèn)題，比如美國(guó)建議的對(duì)所有髓樣癌患者進(jìn)行RET基因的突變分析，如果為突變陽(yáng)性患者，其病家屬無(wú)論有無(wú)甲狀腺結(jié)節(jié)也可進(jìn)行突變分析，這樣就可能在無(wú)病狀態(tài)下早期發(fā)現(xiàn)高危人群。
【總結(jié)】
1.基因檢測(cè)可以了解自身遺傳背景，檢測(cè)身體與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測(cè)身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
2.基因檢測(cè)可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療，主動(dòng)把握健康。
3.基因檢測(cè)可以指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習(xí)慣。
1、治療非毒性的甲狀腺腫（甲狀腺功能異常）； 2、甲狀腺腫切除術(shù)后，預(yù)防甲狀腺腫復(fù)發(fā)； 3、甲狀腺功能減退的替代治療； 4、抗甲狀腺藥物治療功能亢進(jìn)癥的輔助治療； 5、甲狀腺癌術(shù)后的抑制治療； 6、甲狀腺抑制試驗(yàn)。
健客價(jià)： ￥32用于各種原因引起的甲狀腺功能減退癥。
健客價(jià)： ￥43適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療，也可用于單純性甲狀腺腫，慢性淋巴性甲狀腺炎，甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療。有時(shí)可用于甲狀腺功能亢
健客價(jià)： ￥44適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療，也可用于單純性甲狀腺腫，慢性淋巴性甲狀腺炎，甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療。有時(shí)可用于甲狀腺功能亢
健客價(jià)： ￥22先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療、單純性甲狀腺腫，慢性淋巴性甲狀腺炎，甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療及診斷甲狀腺功能亢進(jìn)的抑制試驗(yàn)。
健客價(jià)： ￥14先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療、單純性甲狀腺腫，慢性淋巴性甲狀腺炎，甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療及診斷甲狀腺功能亢進(jìn)的抑制試驗(yàn)。
健客價(jià)： ￥36適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療，也可用于單純性甲狀腺腫，慢性淋巴性甲狀腺炎，甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療。也可用于診斷甲狀腺功能亢進(jìn)的抑制試驗(yàn)。
健客價(jià)： ￥361.甲狀腺功能亢進(jìn)的藥物治療，尤其適用于不伴有或伴有輕度甲狀腺增大（甲狀腺腫）的患者及年輕患者。 2.用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)的手術(shù)前準(zhǔn)備。 3.對(duì)于必須使用碘照射(如使用含碘造影劑檢查)的有甲狀腺功能亢進(jìn)病史的患者和功能自主性甲狀腺瘤患者作為預(yù)防性用藥。 4.放射碘治療后間歇期的治療。 5.在個(gè)別的情況下，因患者一般狀況或個(gè)人原因不能采用常規(guī)的治療措施，或因患者拒絕接受常規(guī)的治療措施時(shí)，由于
健客價(jià)： ￥33抗甲狀腺藥物。適用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于：病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者，青少年及兒童、老年患者；甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于用放射性131I治療者；手術(shù)前準(zhǔn)備。
健客價(jià)： ￥15.5用于治療高血壓、心絞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主動(dòng)脈夾層、心律失常、甲狀腺功能亢進(jìn)、心臟神經(jīng)官能癥等。近年來(lái)尚用于心力衰竭的治療，此時(shí)應(yīng)在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師指導(dǎo)下使用。
健客價(jià)： ￥8.5調(diào)節(jié)全身代謝，恢復(fù)細(xì)胞活力，改善心血管功能，健腦健身，延緩衰老，扶正固本。用于冠心病，高血脂癥，腦動(dòng)脈硬化，老年性視力減退。對(duì)甲狀腺機(jī)能減退和慢性老年性支氣管炎有輔助治療作用。
健客價(jià)： ￥15平肝潛陽(yáng)，軟堅(jiān)散結(jié)。用于具有心悸、汗多、煩躁易怒、咽干、脈數(shù)等癥狀的甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥。
健客價(jià)： ￥23用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于：病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者；青少年及兒童、老年患者；甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者；手術(shù)前準(zhǔn)備；為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥148用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者； 2.青少年及兒童、老年患者； 3.甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者； 4.手術(shù)前準(zhǔn)備； 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥15清火，散結(jié)，消腫。用于火熱內(nèi)蘊(yùn)所致的頭痛、眩暈、瘰疬、癭瘤、乳癰腫痛；甲狀腺腫大、淋巴結(jié)核、乳腺增生病見(jiàn)上述癥候者。
健客價(jià)： ￥311.作為二級(jí)預(yù)防，降低心肌梗死死亡率。 2.高血壓。 3.勞力型心絞痛。 4.控制室上性快速心律失常、室性心律失常，特別是與兒茶酚胺有關(guān)或洋地黃引起心律失常。可用于洋地黃療效不佳的房撲、房顫心室率5.的控制，也可用于頑固性期前收縮，改善患者的癥狀。 6.減低肥厚型心肌病流出道壓差，減輕心絞痛、心悸與昏厥等癥狀。 7.配合α受體阻滯劑用于嗜鉻細(xì)胞瘤病人控制心動(dòng)過(guò)速。 8.用于控制甲狀
健客價(jià)： ￥21甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的內(nèi)科治療，甲狀腺手術(shù)前準(zhǔn)備，以減少麻醉和手術(shù)后并發(fā)癥，防止誘發(fā)甲狀腺危象，甲狀腺危象。
健客價(jià)： ￥18清火，明目，散結(jié)，消腫。用于頭痛眩暈，瘰疬，癭瘤，乳癰腫痛，甲狀腺腫大，淋巴結(jié)結(jié)核，乳腺增生癥，高血壓癥。
健客價(jià)： ￥20清火，散結(jié)，消腫。用于頭痛，眩暈，瘰疬，癭瘤，乳癰腫痛，甲狀腺腫大，淋巴結(jié)結(jié)核，乳線(xiàn)增生癥。
健客價(jià)： ￥21用于治療高血壓、心絞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主動(dòng)脈夾層、心律失常、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、心臟神經(jīng)官能癥等。近年來(lái)尚用于心力衰竭的治療，此時(shí)應(yīng)在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師指導(dǎo)下使用。
健客價(jià)： ￥14平肝潛陽(yáng)，軟堅(jiān)散結(jié)。用于具有心悸、汗多、煩躁易怒、咽干、脈數(shù)等癥狀的甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥。
健客價(jià)： ￥30用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者。 2.青少年及兒童、老年患者。 3.甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者。 4.手術(shù)前準(zhǔn)備。 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥14主要用于治療高血壓、心絞痛、心肌梗死，也可用于心律失常、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、嗜鉻細(xì)胞瘤。
健客價(jià)： ￥7甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的內(nèi)科治療，甲狀腺手術(shù)前準(zhǔn)備，以減少麻醉和手術(shù)后并發(fā)癥，防止誘發(fā)甲狀腺危象，甲狀腺危象。
健客價(jià)： ￥16
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