南京財(cái)經(jīng)大學(xué)在國慶長假后迎來了一位特殊的新生,他自小就患有罕見疾病“脆骨癥”,被稱為“玻璃人”,即使是輕微的碰撞都可能引起骨折。這名新生,名叫呂楨亞,由于身體的特殊原因,他從未上小學(xué)、初中,卻依靠驚人的毅力自學(xué)完成高中前課程,并參加高考高分進(jìn)入南京財(cái)經(jīng)大學(xué)。
打個(gè)噴嚏、提次重物,甚至鞭炮的脆響,都可能導(dǎo)致骨折,這就是“玻璃人”呂楨亞的獨(dú)特人生。呂楨亞1993年出生在高郵,8個(gè)月大時(shí),一次意外骨折,讓他的命運(yùn)從此改寫。
當(dāng)時(shí)家人領(lǐng)著呂楨亞輾轉(zhuǎn)揚(yáng)州、上海多地求醫(yī),醫(yī)生告訴他的父母,正常人的骨密度為1000左右,而呂楨亞的骨密度卻測不出來,他患的是一種名為“成骨不全癥”的罕見病,該病俗稱“脆骨病”,發(fā)病率約十萬分之三,由于極易發(fā)生自發(fā)性骨折或反復(fù)多發(fā)骨折,患者常被稱作“玻璃人”。從3歲起,父母就帶著他不斷到上海等地做矯形手術(shù)。從小到大,呂楨亞的病情時(shí)有反復(fù),共經(jīng)歷了10多次比較大的骨折,9次矯形手術(shù)。
“沒能給孩子一個(gè)健康的身體,一定要給孩子扎實(shí)的知識。”幸運(yùn)的是,呂楨亞有一個(gè)剛強(qiáng)的媽媽,為了讓孩子不落后,身為教師的媽媽從此對兒子開始了近10年的自學(xué)輔導(dǎo)。高考成績出來以后,出于日后發(fā)展的現(xiàn)實(shí)考慮,呂楨亞聽從父母建議報(bào)考了南財(cái)大的會計(jì)學(xué)專業(yè),并被順利錄取。
成骨不全癥
成骨不全癥,又稱脆骨病,患者被稱作“瓷娃娃”,患兒易發(fā)骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴(yán)重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發(fā)病率約十萬分之三,發(fā)病男女的比例大約相同。病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據(jù)基因突變可分成4-11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結(jié)構(gòu)不正常,全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
無特殊治療。主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速,固定期可短?;螄?yán)重者可采取措施矯正畸形,改善負(fù)重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。干細(xì)胞治療,基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定,短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。