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強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳規(guī)律

2018-07-28 來源:六安風(fēng)濕  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:強(qiáng)直性脊柱炎到底有多大的遺傳可能?有報(bào)道顯示,AS男性患者遺傳給兒子的機(jī)率為12%,遺傳給女兒的機(jī)率為5%。AS女性患者遺傳給兒子的機(jī)率為20%,遺傳給女兒的機(jī)率為15%。

強(qiáng)直性脊柱炎是風(fēng)濕免疫科的常見病,根據(jù)最新的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)有超過500萬強(qiáng)直患者。

有媒體報(bào)道,著名演藝明星周杰倫、張嘉譯、蔡少芬都不幸患有該病。強(qiáng)直性脊柱炎如果不及時(shí)診治,到了晚期,脊柱可能會(huì)連在一起,呈“竹節(jié)樣”改變,像煮熟的蝦一樣弓起來,嚴(yán)重影響病友的工作、生活甚至心理健康。

強(qiáng)直性脊柱炎到底有多大的遺傳可能?有報(bào)道顯示,AS男性患者遺傳給兒子的機(jī)率為12%,遺傳給女兒的機(jī)率為5%。AS女性患者遺傳給兒子的機(jī)率為20%,遺傳給女兒的機(jī)率為15%。

對(duì)于AS親屬,遺傳規(guī)律又是如何?國(guó)內(nèi)李俊杰等的調(diào)查發(fā)現(xiàn)病例組80例AS患者一級(jí)親屬235人中有17例患病,一級(jí)親屬發(fā)病率為7.23%;二級(jí)親屬532人中有5例患病,二級(jí)親屬發(fā)病率為0.94%,三級(jí)親屬768人中有3例患病,三級(jí)親屬發(fā)病率為0.39%。通過計(jì)算得出一級(jí)親屬遺傳度為85.97%,二級(jí)親屬遺傳度為57.4%,三級(jí)親屬遺傳度為34.31%,一、二、三級(jí)親屬平均加權(quán)遺傳度為68.47%±1.65%。

通過什么遺傳呢?通過基因。因?yàn)榛蚴沁z傳物質(zhì)的載體,很多疾病都可以通過基因遺傳給后代,比如地中海貧血。強(qiáng)直性脊柱炎也一樣,目前認(rèn)為該病是多基因遺傳?。ㄒ灿醒芯空J(rèn)為是寡基因?。?。

目前的研究認(rèn)為,強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳與B27高度相關(guān)。早在1973年,Brewerton和Schlosstein兩位教授就證實(shí)了B27與強(qiáng)直性脊柱炎之間存在很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性,B27與強(qiáng)直性脊柱炎的聯(lián)系是迄今已知的HLA與疾病的關(guān)聯(lián)中最強(qiáng)和最典型的一種。

許多研究顯示,強(qiáng)直性脊柱炎患者中B27的陽性率高達(dá)90%以上,而正常人群中僅僅為4-7%。然而,B27只解釋了20%-40%的遺傳致病性。后來,國(guó)內(nèi)外的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),除了B27基因以外,還有許多易感基因也可能參與強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病,如基因位點(diǎn)rs4552569、rs17095830、rs13202464等。

B27陽性就一定會(huì)發(fā)病嗎?其實(shí)不然。沒錯(cuò),B27等潛在致病基因可以從父母遺傳給后代,表面這種疾病是有一定的遺傳性,但是并不代表在強(qiáng)直性脊柱炎的家族人群中每個(gè)人都會(huì)患病,也不代表每個(gè)B27陽性的人都會(huì)發(fā)病。中國(guó)漢族B27的陽性率為3.6%-5.7%,然而,這些B27陽性的個(gè)體中,僅有1%-5%發(fā)展為強(qiáng)直性脊柱炎。從中不難看出,一般只有少數(shù)人患該病,而大部分人終身不發(fā)病。強(qiáng)直性脊柱炎是多因素導(dǎo)致的,遺傳只是一方面,還有諸如環(huán)境、感染等因素誘發(fā)。

有調(diào)查顯示,在強(qiáng)直性脊柱炎的家族人群中,一般父代病情比子代病情重,男性患者病情比女性患者重,而發(fā)病年齡與病情輕重?zé)o明顯關(guān)系。多子女家系中,晚生子女比早生子女患病率高,末胎子女比首胎子女患病率高?;紡?qiáng)直性脊柱炎的父親或母親,B27是陰性的,孩子的患病幾率將會(huì)下降。

我們?cè)谂R床上看到的強(qiáng)直性脊柱炎病人大多是男性,這也是改變很大的一個(gè)特點(diǎn),該病男性較多見,男女之比約為10:1(又有研究報(bào)道是2.5:1)。那么,如果生的是女孩,患強(qiáng)直性脊柱炎的可能性就相對(duì)減??;如果生育的是男孩,那么遺傳的可能性會(huì)更大一些。

以前,很多強(qiáng)直性脊柱炎病友會(huì)糾結(jié)該不該要小孩,而現(xiàn)在隨著國(guó)家全面放開二胎,還要糾結(jié)該不該生二胎。筆者的意見是,生小孩關(guān)系到一個(gè)家庭的幸福和諧,沒有必要因?yàn)榧膊《幌胍踔敛桓乙?,小孩生出?0%以上都是健康的,過分的擔(dān)心可以化為對(duì)小孩更加的愛護(hù)上。何況,醫(yī)學(xué)永遠(yuǎn)在進(jìn)步,以前治療強(qiáng)直性脊柱炎手段匱乏,而今生物制劑可以很大程度緩解該病,我相信,以后會(huì)有更多、更好的醫(yī)學(xué)治療手段去對(duì)付強(qiáng)直性脊柱炎,給病友更加美好的生活。

 

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