骨質(zhì)疏松癥（OP）是老年常見(jiàn)病、多發(fā)病，患者診出率、就診率低，但是骨折的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高。在我國(guó)，1999年第一屆骨質(zhì)疏松診斷標(biāo)準(zhǔn)研討會(huì)對(duì)骨質(zhì)疏松癥作了如下定義：原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥是以骨量減少,骨小梁變細(xì)、斷裂、數(shù)量減少,骨皮質(zhì)多孔、變薄為特征,并由此導(dǎo)致骨的脆性增高及骨折危險(xiǎn)性增加的一種全身性骨病。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院(NIH) 在2000年的骨質(zhì)疏松癥的共識(shí)發(fā)展會(huì)議上也認(rèn)為骨質(zhì)疏松癥“是一個(gè)骨骼系統(tǒng)的疾病，以骨強(qiáng)度下降，骨折風(fēng)險(xiǎn)增加為特征”。

　　對(duì)于骨質(zhì)疏松癥的研究，西方醫(yī)生經(jīng)過(guò)半個(gè)多世紀(jì)的研究，認(rèn)為中老年人發(fā)病率較高。我國(guó)研究的時(shí)間稍遲緩，大約在80年代起我國(guó)才開(kāi)始重視，并估計(jì)目前患病人數(shù)已達(dá) 8 800萬(wàn)左右,約占老齡人口的 1/3 ,且有進(jìn)一步增長(zhǎng)趨勢(shì)。目前在我國(guó)，60歲以上骨質(zhì)疏松癥患者約為2900萬(wàn)人，而美國(guó)到2020年，65歲以上的人口將達(dá)到5880萬(wàn)人。

　　骨質(zhì)疏松癥與許多因素相關(guān)，如年齡、性別、體內(nèi)性激素水平等密切相關(guān)。有研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)45歲以后隨著年齡增加骨密度測(cè)定值下降，骨質(zhì)疏松發(fā)生率增加，女性發(fā)生率明顯高于男性，特別是女性60～64歲由于停經(jīng)造成骨質(zhì)疏松癥發(fā)生率顯著增加。另外，楊永紅等通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，體重及體重指數(shù)與腰椎骨密度和骨礦含量密切相關(guān), 體重可以維持并增加骨量, 保持適當(dāng)?shù)捏w重對(duì)預(yù)防骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生有著重要的作用。

　　近年來(lái)，對(duì)于骨質(zhì)疏松的研究逐年增多，而尤以對(duì)遺傳基因因素影響的研究為主。在對(duì)孿生子的研究顯示，其骨量的減少、骨代謝功能的變化等取決于遺傳因素。骨密度遺傳效力竟然高達(dá) 60%～80%。但是這種遺傳并非像我們所知道的按照孟德?tīng)栠z傳定律那樣，而更像許多慢性疾病如哮喘、慢性阻塞性肺疾病、高血壓、II型糖尿病等類似。這就是近年來(lái)遺傳學(xué)上的研究熱點(diǎn)-表觀遺傳學(xué)。

　　表觀遺傳學(xué)的概念最早是由Waddinglon在1942年提出，他將表觀遺傳學(xué)稱為是研究生物發(fā)育機(jī)制的學(xué)科。到20世紀(jì)70年代中期，Holliday認(rèn)為表觀遺傳學(xué)是研究非DNA序列變化所致的可遺傳的基因表達(dá)變化，這是目前大家比較公認(rèn)的概念。

　　隨著“表觀遺傳學(xué)”的興起及相關(guān)研究工作的深入開(kāi)展,這對(duì)經(jīng)典的遺傳觀念產(chǎn)生了重大的影響。目前，通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)。表觀遺傳與腫瘤、心血管、神經(jīng)系統(tǒng)等疾病都有非常密切的關(guān)系。系統(tǒng)來(lái)說(shuō),表觀遺傳指所有不通過(guò)DNA序列改變就能影響基因表達(dá)的、可遺傳的調(diào)控方式，包括DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑和微小RNA(miRNA)等，其調(diào)節(jié)的效應(yīng)有基因組印記、母性效應(yīng)、基因沉默、核仁顯性。

　　本文章從DNA甲基化、組蛋白修飾、miRNA3個(gè)方面綜述表觀遺傳與骨質(zhì)疏松癥的關(guān)系。