有很多朋友都覺得外國小寶寶那雙藍色的大眼睛十分漂亮可人，很是羨慕。但是，當我們國人自己寶寶出現(xiàn)藍眼睛時就要引起重視了，很可能是患上了一種罕見的先天性遺傳疾病---成骨不全癥，又稱“脆骨病，瓷娃娃”。

　　成骨不全癥是一種罕見遺傳性骨疾病，病因不明，多有家族遺傳史，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同，患兒易發(fā)骨折，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼（通常為鞏膜通常呈現(xiàn)藍色、紫色或灰色）、耳、皮膚、牙齒。輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少?？捎屑怪鶄?cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

　　目前產(chǎn)前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病，因而該病很難做到早期發(fā)現(xiàn)和診斷。且無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，應(yīng)預(yù)防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發(fā)癥，護理患兒，佩戴支具以保護并預(yù)防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使無發(fā)病癥狀，生育時也應(yīng)找專家咨詢，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

　　“瓷娃娃”也越來越得到社會各界愛心人士的關(guān)愛和幫助，早在2007年5月就成立了“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”（前身為瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會），該中心是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益組織，致力于為脆骨病等其他罕見病群體開展關(guān)懷和救助服務(wù)，促進社會和公眾對于罕見病群體的了解和尊重，消除對他們的歧視，維護該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)、關(guān)懷等方面的平等權(quán)益，推動有利于脆骨病等罕見病脆弱群體的社會保障相關(guān)政策出臺。