來自蘇黎世大學(xué)和蘇黎世大學(xué)兒童醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)遺傳性X染色體類型的先天性成骨發(fā)育不全癥,也稱為骨質(zhì)疏松癥。
在瑞士約有300到400人,全球大約有五十萬人患有骨質(zhì)疏松癥,該病會(huì)導(dǎo)致他們的骨頭像玻璃一樣脆弱。他們的骨形成不僅不好,而且身體組織中其它部位含有的結(jié)締組織也受到了影響。CeciliaGiunta和MarianneRohrbach說,研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型骨質(zhì)疏松癥,有兩個(gè)家庭共有八個(gè)病人患有此病。病人患有加劇性骨骼脆弱癥,他們骨骼生長畸形以及有生長萎縮等情況。在這兩個(gè)家庭中,這種新形式的成骨不全癥是由X染色體中兩種相同的基因不同的突變(MBTPS2)引起的。X染色體隱性癥狀的遺傳方式只影響男性。
尿液中簡單的測試
“新發(fā)現(xiàn)的疾病是什么樣的還不清楚,”CeciliaGiunta說。“我們能用一種簡單的方法來診斷測量這種疾病尿液中的生物標(biāo)志物。”MBTPS2編碼一個(gè)蛋白酶,即一種蛋白質(zhì),它能夠減少并激活其它稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)。這些激活的蛋白能與DNA結(jié)合,并能調(diào)節(jié)基因參與到骨生長和固醇代謝中,而且能調(diào)節(jié)細(xì)胞的壓力,這在斑馬魚中表現(xiàn)的比較明顯。不久之后研究人員發(fā)現(xiàn),IFAP綜合癥是一組人類罕見的皮膚疾病,它是由MBTPS2突變引起的。
“令人驚訝的是,突變基因MBTPS2也能引發(fā)一種完全不同的疾病,即成骨不全癥。”MarianneRohrbach說道。同一基因中的突變?cè)鯓右约盀槭裁纯梢砸l(fā)兩個(gè)完全不同的疾病目前還尚不清楚。CeciliaGiunta和MarianneRohrbach說現(xiàn)在他們的研究方向是查找發(fā)病機(jī)制??茖W(xué)家們希望能夠有新的治療方法治療這種疾病。
適用于治療絕經(jīng)后婦女的骨質(zhì)疏松癥,以預(yù)防髖部和脊柱骨折(椎骨壓縮性骨折)。? 適用于治療男性骨質(zhì)疏松癥以預(yù)防骨折。
健客價(jià): ¥16治療絕經(jīng)后婦女的骨質(zhì)疏松癥以預(yù)防髖部和脊柱骨折(椎骨壓縮性骨折),治療男性骨質(zhì)疏松癥以預(yù)防骨折。
健客價(jià): ¥281.適用于治療絕經(jīng)后婦女的骨質(zhì)疏松癥,以預(yù)防腹部和脊柱骨折。 2.適用于治療男性骨質(zhì)疏松醫(yī)甲增加骨量。
健客價(jià): ¥72適用于改善原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的癥狀,提高骨量減少者的骨密度。
健客價(jià): ¥29.51.用于治療絕經(jīng)后婦女的骨質(zhì)疏松癥,預(yù)防髖部和脊柱骨折(椎骨壓縮性骨折);2.用于治療男性骨質(zhì)疏松癥以預(yù)防骨折;3.適用于治療糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)的骨質(zhì)疏松。
健客價(jià): ¥29.8用于妊娠和哺乳期婦女、更年期婦女、老年人、兒童等的鈣補(bǔ)充劑,并幫助防治骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥29用于妊娠和哺乳期婦女、更年期婦女、老年人、兒童等的鈣補(bǔ)充劑,并幫助防治骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥63用于妊娠和哺乳期婦女、更年期婦女、老年人、兒童等的鈣補(bǔ)充劑,并幫助防治骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥39.5滋補(bǔ)肝腎,強(qiáng)筋壯骨,通絡(luò)止痛。用于骨折、骨性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松癥屬肝腎不足、經(jīng)絡(luò)瘀阻者。
健客價(jià): ¥29滋補(bǔ)肝腎,強(qiáng)筋壯骨,通絡(luò)止痛之功效。用于治療骨折、骨性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松癥屬肝腎不足、經(jīng)絡(luò)瘀阻者。
健客價(jià): ¥42補(bǔ)腎,強(qiáng)骨,止痛。用于腎陽虛所致的骨痿,癥見骨脆易折、腰背或四肢關(guān)節(jié)疼痛、畏寒肢冷或抽筋、下肢無力、夜尿頻多;原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥、骨量減少見上述證候者。
健客價(jià): ¥35慢性腎衰合并骨質(zhì)疏松癥、甲狀旁腺功能低下及抗維生素D的佝僂病患者。
健客價(jià): ¥23.5雷洛昔芬主要用于預(yù)防和治療絕經(jīng)后婦女的骨質(zhì)疏松癥,能顯著地降低椎休骨折發(fā)生率。
健客價(jià): ¥871、改善慢性腎功能不全、甲狀旁腺功能低下和抗維生素D佝僂病、骨軟化癥患者因維生素D代謝異常的癥狀,如:低鈣血癥、抽搐、骨痛及骨損害。 2、骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥53補(bǔ)腎益氣,活血壯骨。主治腎虛兼氣血不足所致的原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥,癥見腰背疼痛、腰膝酸軟、下肢痿弱、步履艱難、神疲、目眩、舌質(zhì)偏紅或淡,脈平或濡細(xì)。
健客價(jià): ¥28本品用于治療和預(yù)防婦女絕經(jīng)后的骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥68(1)佝僂病和軟骨病。(2)腎性骨病。(3)骨質(zhì)疏松癥。(4)甲狀旁腺功能減退癥。
健客價(jià): ¥28補(bǔ)腎益氣,活血壯骨。主治腎虛,氣血不足所致的中老年骨質(zhì)疏松癥,伴有腰脊酸痛,足膝酸軟,神疲乏力等癥狀者。
健客價(jià): ¥25補(bǔ)腎益氣,活血壯骨。主治腎虛兼氣血不足所致的原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥,癥見腰背疼痛、腰膝酸軟、下肢痿弱、步履艱難、神疲、目眩、舌質(zhì)偏紅或淡,脈平或濡細(xì)。
健客價(jià): ¥48補(bǔ)腎益氣,活血壯骨。主治腎虛,氣血不足所致的中老年骨質(zhì)疏松癥,伴有腰脊酸痛,足膝酸軟,神疲乏力。
健客價(jià): ¥241.51.改善慢性腎功能不全,甲狀旁腺功能低下和抗維生素D佝僂病,骨軟化癥患者因維生素D代謝異常的癥狀,如:低鈣血癥、抽搐、骨痛及骨損害。 2.骨質(zhì)疏松癥。
健客價(jià): ¥36佝僂病和軟骨病,腎性骨病,骨質(zhì)疏松癥,甲狀旁腺功能減退癥。
健客價(jià): ¥32.51.佝僂病和軟骨病。 2.腎性骨病。 3.骨質(zhì)疏松癥。 4.甲狀旁腺功能減退癥。
健客價(jià): ¥75適用于骨質(zhì)疏松癥的骨量和疼痛的改善。
健客價(jià): ¥99