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罕見骨質(zhì)疏松癥被研究發(fā)現(xiàn)

2016-08-16 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:在瑞士約有300到400人,全球大約有五十萬人患有骨質(zhì)疏松癥,該病會(huì)導(dǎo)致他們的骨頭像玻璃一樣脆弱。他們的骨形成不僅不好,而且身體組織中其它部位含有的結(jié)締組織也受到了影響。

  來自蘇黎世大學(xué)和蘇黎世大學(xué)兒童醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)遺傳性X染色體類型的先天性成骨發(fā)育不全癥,也稱為骨質(zhì)疏松癥。

  在瑞士約有300到400人,全球大約有五十萬人患有骨質(zhì)疏松癥,該病會(huì)導(dǎo)致他們的骨頭像玻璃一樣脆弱。他們的骨形成不僅不好,而且身體組織中其它部位含有的結(jié)締組織也受到了影響。CeciliaGiunta和MarianneRohrbach說,研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型骨質(zhì)疏松癥,有兩個(gè)家庭共有八個(gè)病人患有此病。病人患有加劇性骨骼脆弱癥,他們骨骼生長畸形以及有生長萎縮等情況。在這兩個(gè)家庭中,這種新形式的成骨不全癥是由X染色體中兩種相同的基因不同的突變(MBTPS2)引起的。X染色體隱性癥狀的遺傳方式只影響男性。

  尿液中簡單的測試

  “新發(fā)現(xiàn)的疾病是什么樣的還不清楚,”CeciliaGiunta說。“我們能用一種簡單的方法來診斷測量這種疾病尿液中的生物標(biāo)志物。”MBTPS2編碼一個(gè)蛋白酶,即一種蛋白質(zhì),它能夠減少并激活其它稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)。這些激活的蛋白能與DNA結(jié)合,并能調(diào)節(jié)基因參與到骨生長和固醇代謝中,而且能調(diào)節(jié)細(xì)胞的壓力,這在斑馬魚中表現(xiàn)的比較明顯。不久之后研究人員發(fā)現(xiàn),IFAP綜合癥是一組人類罕見的皮膚疾病,它是由MBTPS2突變引起的。

  “令人驚訝的是,突變基因MBTPS2也能引發(fā)一種完全不同的疾病,即成骨不全癥。”MarianneRohrbach說道。同一基因中的突變?cè)鯓右约盀槭裁纯梢砸l(fā)兩個(gè)完全不同的疾病目前還尚不清楚。CeciliaGiunta和MarianneRohrbach說現(xiàn)在他們的研究方向是查找發(fā)病機(jī)制??茖W(xué)家們希望能夠有新的治療方法治療這種疾病。

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