小江已經(jīng)4歲大了，個(gè)子還跟2歲多的孩子差不多，比同齡人矮了一大截，體重也偏輕。父母想盡各種辦法給小江“補(bǔ)身子”，卻也見不到效果。小江還經(jīng)常感冒，每年也都會(huì)有好幾次肺炎，而且每次感冒肺炎總是好得比其他小朋友慢。父母想著，小江胃口不好，不愛吃東西，所以抵抗力差所以容易呼吸道感染，營養(yǎng)不好所以也不長個(gè)，這種邏輯似乎理所當(dāng)然。

由于經(jīng)常呼吸道感染，也看了不少醫(yī)生。偶然一次就醫(yī)中，醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)小江心臟可聽到明顯雜音，建議查心臟彩超。不查不知道，一查嚇一跳，原來小江患有先天性心臟病——室間隔缺損。那么，小江生長緩慢還經(jīng)常感冒肺炎跟先天性心臟病有關(guān)系嗎？先天性心臟病常見嗎？“左向右分流”里的“左”和“右”是什么意思呢？屬于左向右分流的先心，為什么室間隔缺損以左房左室大，而房間隔缺損以右房右室大？

一、先天性心臟病常見嗎？

先天性心臟?。–ongenitalofheartdisease，CHD）是小兒最常見的心臟病，是胚胎時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而至的一種畸形，發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰兒的4.05~12.3‰，在死產(chǎn)兒（3%~4%）、流產(chǎn)兒（10%~25%）及早產(chǎn)兒（除動(dòng)脈導(dǎo)管未閉外約為2%）中發(fā)病率更高。我國先天性心臟病的發(fā)病率高達(dá)0.8%，甚至有逐年上升的趨勢，每年我國大陸約有15~20萬個(gè)新生兒患有先天性心臟病。

1000個(gè)新生嬰兒中，有2~3例會(huì)出現(xiàn)心臟病癥狀。在過去的幾十年里，隨著姑息性和根治性手術(shù)的進(jìn)展，先天性心臟病患兒存活至成年的數(shù)量顯著增加。盡管如此，在先天性畸形患兒中，先天性心臟病仍然是死亡的首要原因。重癥先心病如果沒有得到及時(shí)治療，可發(fā)生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴(yán)重后果，是導(dǎo)致嬰兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一。

嚴(yán)重的先天性心臟病可表現(xiàn)明顯的心臟癥狀，但是也有許多先天性心臟病患兒癥狀隱蔽，僅表現(xiàn)出反復(fù)呼吸道感染或生長緩慢，容易漏診。那么，先天性心臟病有哪些臨床表現(xiàn)呢？

二、先天性心臟病有哪些臨床表現(xiàn)？

（一）病史

關(guān)注有無先心病高危因素或家族史可提高臨床醫(yī)生對(duì)先心病的警惕性。孕婦因素包括：

1.母親接觸化學(xué)環(huán)境；

2.孕期感染及母親疾?。?/p>

3.母孕期某些藥物的使用；

4.酒精；

5.吸煙與被動(dòng)吸煙；

6.暴露于放射線；

7.輔助生殖技術(shù)。

家族史方面，若一級(jí)親屬有先心病，則新生兒先心病的發(fā)生率增加3倍。此外，病史詢問還應(yīng)該注意家族中是否有突然死亡的情況，這些信息有助于發(fā)現(xiàn)先心病的家族遺傳性。

（二）心臟雜音

心臟雜音的出現(xiàn)可能與先心病相關(guān)，是否能夠準(zhǔn)確聽診取決于臨床醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)、聽診時(shí)間、頻率、環(huán)境和體位。有研究發(fā)現(xiàn)，出生后1~5天，0.8%的無癥狀新生兒有心臟雜音，其中86%有先心病，14%無先心病。

值得一提的是，有心臟雜音并不等于有先心病，沒有心臟雜音也不等于沒有先心病。如，嚴(yán)重心室功能減弱、左右半心之間壓差較小時(shí)，由于沒有高速湍流血流存在，故心臟雜音不明顯。因此，沒有心臟雜音時(shí)不能排除先心病。另外，新生兒由于出生后血流動(dòng)力學(xué)發(fā)生急劇變化，循環(huán)系統(tǒng)急劇調(diào)整適應(yīng)階段，許多能聞及雜音的新生兒并沒有先心病。響亮的心臟雜音可出現(xiàn)在無心臟結(jié)構(gòu)異常的疾病中，如心肌炎、嚴(yán)重貧血、高血壓等無大的心臟結(jié)構(gòu)或血管畸形的患者中。

（三）其他

青紫，是先心病常見的臨床表現(xiàn)。由于心臟結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致血液分流（主要指右向左分流），靜脈血和動(dòng)脈血混合，外周血氧飽和度常有不同程度下降。但許多并非所有的先心病都有青紫，左向右分流的先心病則可無青紫，如最常見的室間隔缺損。青紫是由于動(dòng)靜脈血混合，血液血氧飽和度下降的皮膚表現(xiàn)。但并非所有血氧飽和度下降者均有青紫，有些患兒血氧飽和度明顯地下，卻沒有青紫表現(xiàn)，這可能與膚色等有關(guān)系。

其他常見的癥狀還包括呼吸急促、生長發(fā)育落后、反復(fù)呼吸道感染、活動(dòng)不耐受、經(jīng)常乏力、多汗、吃奶中斷或吸吮無力等。某些綜合征患者還可出現(xiàn)心外畸形、特殊面容等表現(xiàn)。

三、先心病為什么會(huì)導(dǎo)致發(fā)育落后和反復(fù)呼吸道感染？

先心病的診治，最重要的是掌握先心病的解剖結(jié)構(gòu)和血流動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)。許多先心病都會(huì)導(dǎo)致發(fā)育落后和反復(fù)呼吸道感染，這是為什么呢？

以室間隔缺損為例，室缺導(dǎo)致血液由左心室向右心室分流，右心室血泵入肺動(dòng)脈，導(dǎo)致肺血增加。肺血增加，是細(xì)菌病毒良好的培養(yǎng)基，從而導(dǎo)致容易反復(fù)呼吸道感染。由于左心室的血向右心室分流，導(dǎo)致由左心室泵入體循環(huán)的血量減少，體循環(huán)供血不足，從而導(dǎo)致組織器官發(fā)育受影響，導(dǎo)致發(fā)育落后。

四、左？右？

在對(duì)先心病分類時(shí)，我們經(jīng)常會(huì)將先心病分為以下三類：左向右分流（潛在青紫型）、右向左分流（青紫型）和無分流先心。那么，這里的“左”和“右”是什么意思呢？很多醫(yī)生會(huì)這么理解，即“左”指的是左心房和左心室，右指的是右心房和右心室。

其實(shí)，這種理解不準(zhǔn)確。如，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，分流在心外的大血管，血液從主動(dòng)脈向肺動(dòng)脈分流，我們也將動(dòng)脈導(dǎo)管未閉歸類左向右分流。所以，一般認(rèn)為，“左”代表體循環(huán)，“右”代表肺循環(huán)，左向右分流代表“體循環(huán)血量減少而肺循環(huán)血量增加”。

五、同樣左向右分流，為何室缺左房左室大，而房缺右房右室大？

室間隔缺損和房間隔缺損，同樣都屬于左向右分流的先心，同樣是體循環(huán)供血不足，肺循環(huán)充血。那為什么室間隔缺損以左房左室大為主，而房間隔缺損以右房右室大為主？

我們先來看房間隔缺損的血流動(dòng)力學(xué)

房缺的病理生理基礎(chǔ)

房間隔缺損，使得壓力較高的左房的血流向壓力較低的右房，右房血量增多，流向右心室的血液也增多，從而導(dǎo)致右房右室均擴(kuò)大。

再來看看室間隔缺損的血流動(dòng)力學(xué)

室缺的病理生理基礎(chǔ)

室間隔缺損，使得壓力較高的左心室血流向壓力較低的右心室流動(dòng)，右心室血量增多射入肺動(dòng)脈，導(dǎo)致肺血增多，回流到左房左室血增多，從而導(dǎo)致左房左室擴(kuò)大。

所以，雖然都一樣是左向右分流，一樣是導(dǎo)致肺循環(huán)血量增多而體循環(huán)血量減少，但是心臟結(jié)構(gòu)改變卻不一樣。這其中，重要的原因在于兩點(diǎn)：1.血在哪里停留時(shí)間長，就哪里擴(kuò)大；2.無論是心房還是心室，收縮期均明顯比舒張期短。

六、怎樣減少先心病的漏診和誤診？

由于先心病對(duì)患兒生長發(fā)育影響大，早期診斷和及時(shí)手術(shù)治療對(duì)先心病的治療尤為重要，延誤治療可能導(dǎo)致最終錯(cuò)失手術(shù)時(shí)機(jī)。值得提醒的是，隨著外科技術(shù)發(fā)展，大部分先心都需要在新生兒期和嬰兒期行手術(shù)或介入治療。

趙趣鳴等回顧性分析2012年1月1日至2015年12月31日在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院首次診治的1036例危重先心病患兒資料，參考了西方國家關(guān)于漏診率的研究的方法和標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)出生后在產(chǎn)科醫(yī)院出院前的總漏診率為52.51%。該研究顯示，我國危重先心病新生兒產(chǎn)科漏診率高于西方國家，說明我國新生兒先心病篩查非常必要。

2011~2012年，我國學(xué)者進(jìn)行了全球最大樣本量（n=122738）的新生兒先心病篩查多中心研究（發(fā)表在Lancet），證實(shí)經(jīng)皮血氧飽和度測定（POX）篩查適用于人口基數(shù)龐大的發(fā)展中國家，具有較高的準(zhǔn)確性，計(jì)算POX篩查危重先心病敏感度83.6%（95%CI76.7%~88.7%），特異度為99.7%（95%CI99.6%~99.7%）。該研究還發(fā)現(xiàn)，在心臟雜音聽診的基礎(chǔ)上加上POX檢測（即心臟雜音+POX）可以明顯提高對(duì)危重先心?。舾卸?3.2%，特異度97.7%）和所有先心?。舾卸?0.2%，特異度97.6%）的檢出率，而特異度仍然維持在高度水平。