先天性聾啞是由于遺傳因素（如父母近親結(jié)婚），胚胎期母體患急性傳染病或耳毒性藥物中毒等原因影響胎兒內(nèi)耳聽(tīng)覺(jué)器官的發(fā)育不全，使出生后小兒聽(tīng)力損害因?yàn)槎@，妨礙對(duì)語(yǔ)言的摹仿、學(xué)習(xí)而成為聾啞。

聽(tīng)力正常的嬰兒一般在4-11月呀呀學(xué)語(yǔ)，這是語(yǔ)言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。而嚴(yán)重聽(tīng)力障礙的兒童由于缺乏語(yǔ)言刺激和環(huán)境，在語(yǔ)言發(fā)育最關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終重者導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語(yǔ)言和言語(yǔ)障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問(wèn)題。所以，凡嬰兒到了12-18個(gè)月左右仍不會(huì)說(shuō)話時(shí)，要注意先天性聾啞的可能性。

聾啞患兒哭、笑聲正常，有的也可聽(tīng)到敲鑼、雷鳴或爆竹聲。確診首先應(yīng)了解病史，患兒父母、祖父母是否為近親結(jié)婚或聾啞配偶，以及母親懷孕史、患者出生史和家族史?；颊吖哪ざ嗾?，聽(tīng)力檢查。對(duì)年幼小兒可在其背后用拍手、搖鈴等作突發(fā)聲音測(cè)驗(yàn)，如能聽(tīng)到聲音，就會(huì)表現(xiàn)有眨眼、啼哭或轉(zhuǎn)動(dòng)頭部等驚動(dòng)反應(yīng)。對(duì)較大的兒童，除可用背后呼其名、擊掌等方法外，并可作語(yǔ)言、鬧鐘、秒表、音叉、電測(cè)聽(tīng)計(jì)等測(cè)試。

正常新生兒聽(tīng)力障礙發(fā)生率為0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。衛(wèi)生部“新生兒疾病篩查工作管理辦法”中就包括新生兒聽(tīng)力篩查。新生兒聽(tīng)力篩查采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射（TEOAE）和腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（ABR），對(duì)所有新生兒在出生后1-3天內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)力初步篩查（測(cè)試環(huán)境要相對(duì)安靜，噪音不超過(guò)40分貝），若未通過(guò)則在出生42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，若仍未通過(guò)則應(yīng)到相關(guān)診斷中心或耳鼻咽喉科采用聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（ABR）等技術(shù)進(jìn)行確診。若患者最終確診為先天性聽(tīng)力下降，應(yīng)在出生后3-6個(gè)月內(nèi)采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。