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夫妻倆聽(tīng)力正常,孩子怎么就聽(tīng)不見(jiàn)了?——什么是“耳聾基因”

2018-03-29 來(lái)源:莆田市一耳鼻咽喉頭頸科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:GJB2基因,約占遺傳性耳聾病因的21%,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽(tīng)力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力下降。

耳鼻喉科聽(tīng)力中心,經(jīng)常會(huì)遇見(jiàn)這樣的病例,爸爸媽媽聽(tīng)力正常,家里也沒(méi)有聽(tīng)力下降的家族史,為什么生育的孩子聽(tīng)力會(huì)有問(wèn)題呢?這里就涉及到一個(gè)問(wèn)題——耳聾基因。

耳聾基因是指和聽(tīng)力發(fā)育密切相關(guān)的基因,一旦這些基因發(fā)生突變就會(huì)導(dǎo)致遺傳性耳聾的發(fā)生。

遺傳性耳聾在我國(guó)聽(tīng)力殘疾人群中約占比例60%,我國(guó)遺傳性耳聾患者發(fā)病率排在前3位的致病基因分別為:GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。

1.GJB2基因

約占遺傳性耳聾病因的21%,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽(tīng)力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力下降。

2.SLC26A4基因

約占遺傳性耳聾病因的14.5%,遺傳方式同樣為常染色體隱性遺傳,SLC26A4基因突變可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征,聽(tīng)力表現(xiàn)為先天性或遲發(fā)性聽(tīng)力下降,頭部撞擊、感冒、發(fā)熱、噪聲刺激可誘發(fā)或加重聽(tīng)力下降。

3.線粒體基因12SrRNA

約占遺傳性耳聾病因的4.4%,遺傳方式為母系遺傳,即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代,男性不再下傳。線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類(lèi)藥物致聾的敏感基因,聽(tīng)力在出生時(shí)表現(xiàn)正常,一旦應(yīng)用氨基糖甙類(lèi)抗生素后出現(xiàn)的聽(tīng)力損失,甚至可表現(xiàn)為“一針致聾”。

值得一提的是,攜帶耳聾基因突變者在聽(tīng)力正常人群中仍占5%~6%。也就是說(shuō),聽(tīng)力完全正常的100人當(dāng)中存在5~6名耳聾基因突變的攜帶者。這也解釋了文章開(kāi)頭提出的疑問(wèn),即使爸爸媽媽聽(tīng)力正常,由于攜帶了突變的耳聾基因,也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

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