先天性耳聾,真的能在孕期預(yù)防嗎?
耳聾的病因繁多,包括非遺傳因素和遺傳因素。非遺傳因素主要是指孕期致畸微生物感染、新生兒缺氧、黃疸、發(fā)熱等,遺傳因素主要是母方或父方攜帶致聾基因遺傳給后代導(dǎo)致耳聾的。
近年來由于圍產(chǎn)保健和圍生保健的全面開展,非遺傳因素致聾的幾率越來越小,而遺傳性因素越來越成為致聾的主導(dǎo)因素。
據(jù)統(tǒng)計80%聾兒的父母為聽力完全正常人,只是攜帶致病基因,而與攜帶相同致病基因的配偶生育時遺傳給后代而致聾的。我國正常人群中每100人中就有5至6人攜帶致聾基因。
由于遺傳性耳聾的高發(fā)病率和人群高攜帶率,單純從耳聾人群中進行耳聾基因檢測,不能從根本上降低耳聾在整個人群中的發(fā)病率。廣東、上海、北京等城市已經(jīng)全面開展孕期耳聾基因篩查工作。
耳聾基因攜帶者篩查可以判斷夫婦生育聾兒的風(fēng)險,并在孕期對胎兒進行檢測。耳聾基因篩查不僅能為正常育齡夫婦進行生育指導(dǎo),更能為夫婦雙方/一方為耳聾患者,或曾生育過耳聾患兒的家庭提供生育指導(dǎo)。
如耳聾夫婦雙方均為同一致聾基因攜帶者,那么他們的后代將全部為耳聾患者;而生育過耳聾患兒的夫婦再次生育聾兒的風(fēng)險極高,通過基因檢測,可以避免再次生育聾兒。
基于耳聾基因檢測的耳聾遺傳咨詢可為包括聾啞人在內(nèi)的育齡夫婦提供全面、客觀和準確的生育指導(dǎo)。
基因檢測的內(nèi)容:
1.基因芯片:GJB2的4種突變、GJB3的1種突變、線粒體DNA的2種突變、SLC26A4的2種突變;
2.GJB2基因全編碼序列分析
3.大前庭水管擴張綜合征PDS基因突變熱區(qū)的檢測
“通氣法”治療耳鳴耳聾
胞為髓之海,髄海不足,腦轉(zhuǎn)耳鳴,久則成聾;腎為先無之本,生髄通腦,故耳鳴、耳聾多屬腎虛,并非悖理。然此僅為耳聾之虛證。臨床所見,氣閉失聰者,亦常有之,若概以腎虛治之,難免有執(zhí)偏之弊。
曾治一汽車修理工人,患兩耳蟬鳴已三月,更醫(yī)數(shù)人均以補腎法,鮮有微效。唯西醫(yī)用咽鼓管通氣之法治療,雖效不持久,尚可減輕于一時。“他山之石,可以攻玉”,既西醫(yī)可通氣獲效,中醫(yī)何嘗不能以此為之。猛然憶起清王清任30歲時曾創(chuàng)有“通氣散”一方,可“治耳聾不聞雷聲。”
診得病者耳聾閉塞,脅下疼痛,天氣變則病勢尤重,脈弦,苔薄白,質(zhì)淡紅,確屬肝膽郁滯,氣閉耳聾,故取通氣為法。
方用:柴胡10克,香附10克,廣郁金10克,石菖蒲10克,川芎10克,生姜8克。
取柴胡、香附、廣郁金疏泄肝膽,川芎、石菖蒲辛香開竅、通暢氣機,腎開竅于耳,少佐生姜補中有通,并作向?qū)?。服藥三劑,耳聾豁然而愈,永無復(fù)發(fā)。后每遇此證,常用本方。從臨床療效觀之,王清任之“通氣法”可為振聾發(fā)聵之論,“通氣散”可為名實俱佳之良方。
大凡發(fā)聲之器,音失不外兩端,即“器實不鳴,器破不鳴”,耳者如鼓,亦發(fā)聲振響之異器,其理固然。“器實不鳴”內(nèi)中頗含哲理,不可不究。