小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的??？
男1歲
2020-09-27 11:11
病情描述
小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的?。?/div>
醫(yī)生建議：2020-09-27 11:11
健客醫(yī)生小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。患兒出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
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